ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΕΤΑΒΟΛΙΣΜΟΥ / ΔΙΑΦΟΡΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ

• ΑΜΥΑΤΡΟΦΙΚΗ ΠΛΑΓΙΑ ΣΚΛΗΡΥΝΣΗ

• ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΙΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ

Πρόκειται για κληρονομική, προοδευτικά επιδεινούμενη νόσο των προσθίων κεράτων  του νωτιαίου μυελού (Ν.Μ.):

• κατά την οποία προσβάλλεται 1/10.000 παιδιά
• εμφανίζεται με χαρακτηριστικά ποικίλης βαρύτητας και σε λίγες περιπτώσεις
• αποβαίνει μοιραία για το παιδί
• χαρακτηρίζεται δε από 3 τύπους

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Κλινική εικόνα:
  • Προοδευτική μυική αδυναμία σε κάτω άκρα ,κυρίως και λιγότερο σε άνω άκρα .
  • Η μυική αδυναμία εντοπίζεται αρχικά κεντρικά κ αργότερα περιφερικά , στα άκρα .
  • Δεσμιδώσεις
  • Τα τενόντια αντανακλαστικά απουσιάζουν , σε αντίθεση με την ομοιάζουσα μυοπάθεια Duchenne .
  • Σκολίωση εμφανίζεται σε πολλά παιδιά .
  • Συχνά ταλαιπωρούνται από εξάρθρημα ή υπεξάρθρημα ισχίου .
  • Παθολογικά συμβάματα από τα κάτω άκρα .
• Ακτινολογικά:
  • Απεικόνιση των πιθανώς πασχουσών αρθρώσεων των μελών, είναι απαραίτητη.
• DNA ανάλυση
• Βιοψία μυός
• Πιθανή είναι η διαπίστωση της νόσου με προγεννητικό έλεγχο

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

• Η ουσία Nusinersen χορηγείται προς ύφεση των συμπτωμάτων , ενδοθηκικά .
• Χειρουργικά αντιμετωπίζονται :
  • Το εξάρθρημα ισχίου
  • Η σκολίωση (εμφανίζεται σε ηλικία 2-3 ετών).
  • Οι παραμορφώσεις των κάτω άκρων

• ΔΙΑΒΗΤΙΚΗ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΑ
• ΕΡΠΗΣ ΖΩΣΤΗΡΑΣ
• ΝΕΥΡΑΛΓΙΚΗ ΑΜΥΑΤΡΟΦΙΑ
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ PARSONAGE–TURNER
• ΑΛΓΟΔΥΣΤΡΟΦΙΚΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ (CPRS I and II)
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΧΡΟΝΙΟΥ ΠΟΝΟΥ
• ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ DUCHENNE
• ΜΥΙΚΗ ΔΥΣΤΡΟΦΙΑ BECKER

• ΠΑΡΟΔΙΚΗ ΙΣΧΑΙΜΙΑ
• ΝΕΥΡΑΠΡΑΞΙΑ
• ΑΞΟΝΟΤΜΗΣΗ
• ΝΕΥΡΟΤΜΗΣΗ

• ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟΣ ΜΑΚΡΟΥ ΘΩΡΑΚΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ (ΠΤΕΡΥΓΟΕΙΔΗΣ ΩΜΟΠΛΑΤΗ)
• ΤΡΑΥΜΑΤΙΣΜΟΣ ΠΑΡΑΠΛΗΡΩΜΑΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ (ΣΤΕΡΝΟΚΛΕΙΔΟΜΑΣΤΟΕΙΔΗΣ ΜΥΣ ΚΑΙ ΜΕΡΟΣ ΤΟΥ ΤΡΑΠΕΖΟΕΙΔΟΥΣ ΜΥΟΣ)
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΘΩΡΑΚΙΚΗΣ ΕΞΟΔΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΥΠΕΡΠΛΑΤΙΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΑΣΧΑΛΙΑΙΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΕΡΚΙΔΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΩΛΕΝΙΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΕΣΟΥ ΝΕΥΡΟΥ  (ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΣΤΡΟΓΓΥΛΟΥ ΠΡΗΝΙΣΤΗ – ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΚΑΡΠΙΑΙΟΥ ΣΩΛΗΝΟΣ)

• ΠΑΡΑΙΣΘΗΤΙΚΗ ΜΗΡΑΛΓΙΑ
  Πρόκειται για ασθένεια που προκαλπιφάνεια αυτού.
  Προκαλείται από τραυμείται από παγίδευση του έξω δερματικού νεύρου του μηρού, δηλαδή του νεύρου εκείνου που είναι υπεύθυνο για την αίσθηση στην ροσθία και έξω εατισμό – στραγγαλισμό του νεύρου από σφιγκτά εσώρουχα, ζώνη, παχυσαρκία και παρατεταμένη καθιστική θέση.

  ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Η διάγνωση τίθεται από το ιστορικό και την κλινική εικόνα.
  • Πόνος στην πρόσθια έξω επιφάνεια του μηρού με:
  • επιμένοντα,
  • υποτροπιάζοντα, μη δυνάμενα να υφεθούν με αλλαγή θέσεως,
  • αιφνιδίως υποστρέφουν και  υποτροπιάζουν,
  • εντεινούμενα σε κάθισμα ,χωρίς να επηρεάζουν-συνήθως- τη βάδιση,είναι τα βασικά χαρακτηριστικά της νόσου.

• Test Tinel= +
• Test ξυλοκαίνης = +
  

  ΘΕΡΑΠΕΙΑ

• Συντηρητική είναι η θεραπεία εκλογής.
  • Αδυνάτισμα
  • Αλλαγή θέσως καθίσματος
  • Αποφυγή σφιγκτών παντελονιών, εσωρούχων και ζωνών
  • Α/φ αγωγή
  • Ένεση με στεροειδές α/φ
• Χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται σε επιμένοντα, παράτη συντηρητική αγωγή, συμπτώματα.

• ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΠΑΓΙΔΕΥΣΗΣ ΛΑΓΟΝΟΒΟΥΒΩΝΙΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
  
  • Πρόκειται για παγίδευση του λαγονοβουβωνικού νεύρου συνεπεία υπερτροφίας των κοιλιακών μυών από την έντονη προπόνηση(πρωταθλητισμός).
  • Επίσης, δύναται να εμφανισθεί σε καταστάσεις μετεγχειρητικές (βουβωνοκήλες).

  ΔΙΑΓΝΩΣΗ

  • Το ιστορικό κ η κλινική εικόνα της παρούσας νόσου μετά πόνου  στην βουβωνική και πρόσθια του μηρού περιοχή , ο οποίος εντείνεται στον βήχα και αντανακλά στο όσχεο είναι χαρακτηριστικό της νόσου.
    • Λαμβάνεται υπ΄όψιν προηγηθέν χειρουργείο σε βουβωνική χώρα.
    • Άλλοτε ο ασθενής αναφέρει υπερευαισθησία στην περιοχή αυτή.
    • Εντείνεται σε αθλητικές δραστηριότητες.
    • Επιδεινώνεται σε υπερέκταση ισχίου.
  • Η μαγνητική τομογραφία – πρωτόκολλο υψηλής ανάλυσης σε ηβική σύμφυση, αποκλείει άλλες πιθανές νόσους.

  ΘΕΡΑΠΕΙΑ

  • Συντηρητική θεραπεία δια της :
    • Υπομονής
    • Φυσικοθεραπείας
    • Α/φ αγωγής
    • Τοπικής έγχυσης λιδοκαίνης μετά στεροειδούς α/φ

  είναι η θεραπεία πρώτης γραμμής .

  • Σε επαγγελματίες αθλητές επεξηγούνται οι επιλογές τους κ δη η χειρουργική θεραπεία κμ ο χρόνος αποκατάστασης.
  • Η χειρουργική θεραπεία μετά της νευρόλυσης έχει θέση σε ανθεκτικές περιπτώσεις.

• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΜΗΡΙΑΙΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΙΣΧΙΑΚΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΘΥΡΟΕΙΔΟΥΣ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΠΕΡΟΝΙΑΙΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΚΝΗΜΙΑΙΟΥ ΝΕΥΡΟΥ
• ΣΥΝΔΡΟΜΟ ΤΑΡΣΙΑΙΟΥ ΣΩΛΗΝΟΣ
• ΝΕΥΡΩΜΑ MORTON

• ΜΕΤΑΤΡΑΥΜΑΤΙΚΟ
• MARCH GANGREINE – ΥΠΕΡΧΡΗΣΗ ΣΕ ΑΘΛΗΣΗ

Ως ωχρονοσία ορίζουμε τις εκφυλιστικές (*φθορά) αλλαγές  που προκύπτουν από αλκαπτονουρία.

Η αλκαπτονουρία  δημιουργεί  τις συνθήκες ώστε το ομογεντισικό οξύ να εναποτίθεται στους ιστούς κ δη στις αρθρώσεις. Ο πολυμερισμός του προκαλεί καταστροφή αυτών  με αποτέλεσμα την πρώιμο οστεοαρθρίτιδα.

Συνήθως επισυμβαίνει στην 4^η δεκαετία της ζωής.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

Κλινική εικόνα:

Ενίοτε παρατηρείται υπέρχρωση σε χείλη, αυτιά, μάτια

τα συμπτώματα είναι αντίστοιχα της οστεοαρθρίτιδος από την εκταταμένη φθορά των αρθρώσεων, οι οποίες «βάφονται»μαύρες.

Στην γενική ούρων τα ούρα χρωματίζονται, αρκετά συχνά, ως μαύρα.

Ακτινολογικά διαπιστώνονται εκφύλιση κ ασβεστοποίηση σε αρθρώσεις και κυρίως σε μεσοσπονδύλιους δίσκους.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

Δεν προτείνεται κάποια αιτιολογική θεραπεία για τη νόσο αυτή.

Έχει βρεθεί πως  η ουσία nitisinone «κατεβάζει» τα επίπεδα του ομογεντισικού οξέος. Είναι υπό μελέτη.

Θεραπεύονται οι επιπλοκές της ασθενείας  (οστεοαρθρίτιδα κλπ.).

Η ασθένεια δεν φαίνεται να ελαττώνει το προσδόκιμο ζωής.

• Πρόκειται για διαταραχή του μεταβολισμού του αμινοξέος μεθειονίνη, κυστείνη, λόγω κληρονομικής έλλειψης του ένζυμνου β-συνθετάση-κυσταθειονίνης. Το αποτέλεσμα είναι να αυξάνεται στον ορό κα στα ούρα η ουσία ομοκυστείνη.
• Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολλειπόμενο τρόπο.
• Επίσης η έλλειψη βιταμινών β6, β12 κ φυλλικού οξέος υποδύονται τη νόσο αυτή.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Προσβάλλει συνδετικό ιστό, καρδιαγγειακό, νευρικό σύστημα, καθώς και το μυοσκελετικό.
• Κλινική εικόνα:
  • Μαρφανοειδές προφίλ
  • Μακρυά λεπτά άκρα
  • Κοιλοποδία, βλαισογονία
  • Εξέρυθρα μάγουλα
  • Θώρακας υποδηματοποιών
  • Επιληπτικές κρίσεις
  • Ψυχιατρικό νόσημα
  • Παθήσεις ματιών – κυανή απόχρωση, γλαύκωμα, καταρράκτη
  • Αγγειακές παθήσεις
  • Παθήσεις δοντιών
• Εργαστηριακός έλεγχος
  • Αυξημένα επίπεδα μεθειονίνης κ ομοκυστείνης

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

• Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία.
• Αντιμετωπίζονται τα συμπτώματα.
• Χορηγούνται ουσίες που δεσμεύουν τη μεθειονίνη, με αμφιλεγόμενα αποτελέσματα.

• Πρόκειται για συγγενή διαταραχή κατά την οποία παρατηρείται παραμόρφωση της μίας κ σπανιότερα αμφοτέρων των ωμοπλατών.
• Η ωμοπλάτη του παδιού ευρίσκεται σε
• Υψηλότερη θέση
• Ενίοτε είναι πτερυγοειδής
• Χαρακτηρίζεται από την παρουσία οστέινης γέφυρας μεταξύ ωμοπλάτης κ σπονδύλων (ωμοσπονδυλική μπάρα)
• Είναι πιο συχνό πρόβλημα στα αγόρια.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ

• Κλινική εικόνα:
  • Υψηλότερη θέση ωμοπλάτης.
  • Ενίοτε είναι πτερυγοειδής.
  • Χαρακτηρίζεται από την παρουσία οστέινης γέφυρας μεταξύ ωμοπλάτης κ σπονδύλων (ωμοσπονδυλική μπάρα)
  • Υποπλασία ωμοπλάτης.
  • Λοιπές παραμορφώσεις σε άνω άκρο
  • Δυσκαμψία κατά την πρόσθια ανύψωση του ώμου.
• Απλές ακτινογραφίες: οστέινη γέφυρα ωμοπλάτης–σπονδύλου
• 3d CT – Αξονική τομογραφία
• Μαγνητική τομογραφία

ΘΕΡΑΠΕΙΑ

• Συντηρητική αγωγή:
  • Δεν υπάρχει συμφωνία στην ιατρική κοινότητα για το αν έχει ένδειξη η όποια συντηρητική ή η χειρουργική αγωγή.
• Χειρουργική αγωγή:
  • Υπερτερεί έναντι της συντηρητικής αγωγής , αλλά δεν είναι απόλυτα θεραπευτική. Ο στόχος είναι:
  • Σε ηλικία 3-8 ετών να αντιμετωπισθεί το κοσμητικό και λειτουργικό έλλειμμα του νεαρού ασθενούς.
  • Προσοχή στις νευροαγγειακές βλάβες.
  • Πιο γνωστή η επέμβαση Woodward, αλλά δεν είναι η μοναδική τεχνική.